罕见突变室间质评,伯豪医学持续满分

2021-03-06

    近日,伯豪医学检验在中国肺癌罕见突变协作组(简称ROMA)组织的“罕见突变检测校准计划项目”中获满分,再次验证了伯豪医学检验NGS检测实力。

    

    基因检测已成为肺癌精准诊疗的临床共识。近年来,除了EGFR、ALK等研究得较透彻的常见靶点外,越来越多发生频率较低的肺癌罕见靶点进入人们的视野。


    NCCN指南CSCO指南,均推荐ROS1重排、BRAF V600E突变、MET ex14 跳跃突变、MET扩增、KRAS突变、HER2扩增/突变、RET重排、NTRK融合等指标的检测,相应的针对于这些靶点的药物也发展迅速,约2/3的非鳞非小细胞肺癌患者能找到明确的驱动基因变异,并给与相应的药物治疗。


NCCN指南 非小细胞肺癌2021.3版 分子诊断路径


NCCN指南 非小细胞肺癌2021.3版 用于转移性NSCL患者新疗法的新兴生物标志物


    罕见突变诊疗的关键点之一在于如何正确的诊断发现患者,而肺癌罕见突变的检测,存在检测方法多样,但缺乏统一标准的困境,尤其是NGS检测,由于检测流程复杂,技术要求高,不同实验室检测质量参差不齐。


基于罕见突变的重要性以及罕见突变检测的技术难度,“罕见突变检测校准计划项目”通过室间检测质控来规范检测,提升罕见突变检测质量,确保患者得到精准检测和精准治疗。

项目由中国肺癌罕见突变协作组(简称ROMA)在中国临床肿瘤协会(CSCO)、中华医学会病理学分会分子病理学组、中国抗癌协会指导下,携手临床医生、病理专家,联合诊断检测公司、药企共同发起,聚焦肺癌罕见突变诊疗现状,旨在惠及万千罕见突变患者。


    伯豪医学检验是早期开展分子诊断临床应用的企业之一,拥有测序、PCR、芯片、杂交等多个平台,拥有近百项针对肿瘤靶向、化疗及免疫(含PD-1/PD-L1表达)药物及毒副评估的单项/套餐检测项目,供受检者自行选择或组合。


    针对MET基因变异检测(含MET Exon14 shipping 突变及基因扩增分析),伯豪医学检验可运用NGS、FISH、IHC等多种方法提供检测服务,各方法可以相互印证,保证结果的准确性。

肺癌罕见突变可选项目



测序平台:

    MET Exon14 shipping 突变分析

杂交平台:

    MET基因扩增分析

NGS平台:

    伯朗康/益12—肺癌靶向12基因,多基因药物评估

    伯朗康/益24—肺癌靶向24基因,多基因药物评估

    伯百康/益—精准肿瘤118基因,多基因药物评估

    伯全康/益—精准肿瘤560基因,多基因药物评估

    伯靶康/益—精准实体瘤52基因,多基因药物评估


    在此次“罕见突变检测校准计划项目”中满分通过室间检测质控,再次验证了伯豪医学检验可靠的检测质量及完备的检测能力。


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