遗传四项

2016-02-25

遗传性耳聋

遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质(包括染色体及位于其中的基因)发生了致病改变传给后代而引起的耳聋,并且在后代中以一定比例出现。现在,在每1000个新生儿中就有一位患有先天性耳聋,其中60%以上是由遗传因素引起的,在耳聋病人中遗传性耳聋约占50%。

遗传性药物耳聋基因筛查

 MtDNA1494    C>T

 MtDNA1555    A>G

PDS281  C>T


苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”。我国PKU的患病率约为1:10000。

苯丙酮尿症基因筛查

R111X  CGA>TGA

Y204C  TAT>TGT

R243Q  CGA>CAA

W326X  TGG>TAG

Y356X  TAC>TAA

R413P  CGC>CCC

IVS4-1G>A



α/β地中海贫血

地中海贫血即珠蛋白生成障碍贫血,是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起贫血。根据不同类型的珠蛋白基因异常,而引起相应的珠蛋白链合成受抑制情况不同,可将地中海贫血分为不同类型,其中以α-地中海贫血和β-地中海贫血为主。

α-地中海贫血为常染色体显性遗传,以缺失突变为主,常见缺失型为:α-3.7、α-4.2、α-SEA 

β-地中海贫血为常染色体隐性遗传,以点突变为主。

β-地中海贫血基因筛查

CD41-42  -4bp

IVS-2nt654C>T

CD17A>T

-28   A>G

CD71-72(+A)

CD26   G>A

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