常见问题类别：

基因检测简介    基因检测意义及应用    公司及产品介绍    检测技术    基因检测项目    基因检测流程    样本要求    检测结果及报告解读    报告周期    报告发放    基因检测咨询

一、      基因检测简介

n 什么是基因？

基因位于细胞核内的染色体上。从遗传角度讲，基因是遗传的基本单位。从生物化学角度讲，基因是链状脱氧核糖核酸(DNA)上编译某蛋白质的一个连续片段。

通俗地讲，基因是生命的密码，是生命的操纵者和调控者。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。人与人之间基因的差异是万分之一，基因的差异决定了人的生、长、老、病、死以及外貌、性格、习惯、爱好等等的不同。更为重要的是，基因与疾病密切相关。

n 什么是基因组？

在生物学中，一个生物体的基因组是指包含在该生物的DNA(部分病毒是RNA)中的全部遗传信息，又称基因体(genome)。基因组包括基因和非编码DNA。1920年，德国汉堡大学植物学教授汉斯 · 温克勒(HansWinkler)开始使用基因组这一名词。更精确地讲，一个生物体的基因组是指一套染色体中的完整的DNA序列。

形象地讲，基因组是一个数据库，该数据库中储存有该物种的全部遗传信息，用于指导和参与生物学活动，并遗传给下一代。

n 什么是SNP？

单核苷酸的多态性(Single Nucleotide Polymorphisms，SNP)，是指在基因组上单个核苷酸的变异，它形成的遗传标记数量很多，多态性丰富。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP，人类基因组上的SNP总量大概是3×10^6个。

有的人吸烟喝酒却长寿，也有人自幼就病痛缠身；同一种治疗肿瘤的药物对一些人非常有效，对另一些人则完全无效。这是为什么？答案是他们基因组中存在的差异，这种差异很多表现为单个碱基上的变异，也就是SNP。

n 什么是遗传变异？

遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。亲代与子代之间、子代的个体之间，是不会完全相同的，也就是说，总是或多或少地存在着差异，这样现象叫变异。即俗语所说的“一母生九子，九子各不同”。

n 什么是基因芯片？

随着人类基因组(测序)计划的完成以及分子生物学相关学科的迅猛发展，越来越多的动植物、微生物基因组序列得以测定，基因序列数据正在以较以往数倍的速度迅速增长。然而，怎样去研究如此众多基因在生命过程中所担负的功能就成了全世界生命科学工作者共同的课题。为此，建立新型杂交和测序方法以对大量的遗传信息进行快速的检测、分析就显得格外重要了。

基因芯片(又称DNA芯片、生物芯片)就是顺应这一科学发展要求的产物，它的出现为解决此类问题提供了光辉的前景。该技术系指将大量(通常每平方厘米点阵密度高于400)探针分子固定于支持物上后与标记的样品分子进行杂交，通过检测每个探针分子的杂交信号强度进而获取样品分子的数量和序列信息。通俗地说，就是通过微加工技术，将数以万计、乃至百万计的特定序列的DNA片段(基因探针)，有规律地排列固定于50px²的硅片、玻片等支持物上，构成的一个二维DNA探针阵列，与计算机的电子芯片十分相似，所以被称为基因芯片。基因芯片主要用于基因检测工作。

n 什么是基因检测？

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法，从而使人们能了解自己的基因信息，明确病因或预知身体患某种疾病的风险。

n 什么人可以做基因检测？

请描述具体需求，我们可以提供与“疾病预防、早期筛查、疾病辅助诊断和治疗、疾病预后评估”等疾病相关的一系列基因检测服务。

二、      基因检测意义及应用

n 肿瘤个体化基因检测的意义？

临床上的肿瘤个体化基因检测，主要是为临床医生提供一部分用药参考。

n 基因检测的应用范围？

我公司基因检测应用范围： ①疾病遗传风险评估  ②遗传性疾病筛查 ③无创产前基因检测 ④早期筛查 ⑤个性化用药基因检测 ⑥疾病监控 ⑦代谢能力检测 ⑧科学研究

n 化疗药物基因检测意义？

通过相关基因检测，分析单个个体基因多态性对于多种化疗药物的敏感性，预测药物对患者的疗效和毒副作用，为临床上医生制定癌症个体化治疗方案提供指导。

三、      公司及产品介绍

n 公司简介

上海伯豪医学检验所有限公司是专注于分子诊断的医学独立实验室，专注于分子生物学技术的转化医学服务，服务内容涵盖疾病遗传风险评估、早期筛查、个体化、复发监控等。

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n 针对不同科室，我公司推出的都有哪些套餐？

肿瘤科、普外科产品：精准肿瘤Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ号；化疗套餐Ⅰ、Ⅱ号；遗传性肿瘤基因检测套餐。

胸外科、肺内科产品：肺癌精准Ⅰ、Ⅱ号；肺癌套餐；化疗套餐Ⅰ、Ⅱ号。

神经外科产品：胶质瘤套餐A/B/C、脑膜瘤套餐。

内分泌科产品：糖尿病并发症。

后继还会推出针对消化科的结直肠癌、胃癌套餐及针对甲乳科的乳腺癌套餐。

n 为什么同样的产品价格不同？

产品中基因相同，但采用不同的检测技术或检测基因位点数不同，相应的样本类型、质控要求及处理流程都会有差异，所以看似相同的产品会有不同的价格。

n 基因检测数目差不多的，不同公司价格相差很多？

目前基因检测产品均由不同公司自主定价，没有统一标准和行业标准。基因检测数目相同时，检测方法、基因位点、检测范围(全外显子、热点突变、基因融合或CNV)等并不相同，并且质控要求和测序深度也并不相同，这些均会造成价格差异。

n 各套餐检测基因的详细列表？

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n 我们实验室的工作时间？

工作日（周一到周五）上午9：00至下午17：30；节假日(除春节外)会安排相关人员值班接收样本并进行初步处理。

四、      检测技术

n 我公司常用的检测技术？

(1)一代测序；(2)荧光定量PCR；(3)二代测序；(4)免疫组化；(5)荧光原位杂交(FISH)；(6)数字PCR。

n 检测套餐与相对应技术的应用？

精准肿瘤I号－FFPE多基因药物评估：二代测序

精准肿瘤II号－ctDNA多基因药物评估：二代测序

精准肺癌I号－FFPE多基因药物评估：二代测序

精准肺癌II号－ctDNA多基因药物评估：二代测序

脑膜瘤套餐：二代测序

化疗套餐I：一代测序/Q-PCR/IHC

化疗套餐II：一代测序/Q-PCR

肺癌套餐：一代测序/IHC/FISH

胶质瘤套餐A：IHC/一代测序/MSP/FISH

胶质瘤套餐B：IHC/一代测序/MSP/FISH

胶质瘤套餐C：IHC/一代测序/MSP/FISH

n 数字PCR技术是什么？

数字PCR技术是一种高度定量的核酸检测技术，通过把反应体系均分到大量反应单元中独立进行PCR，并根据泊松分布和阳性比例计算核酸数量，具有高灵敏度，高精确度和高度定量的优点。目前广泛应用于稀有突变检测，拷贝数变异检测等。

五、      基因检测项目

n 针对常见癌种检测的靶点与临床使用的药物

肺癌：EGFR、KRAS(吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼、奥希替尼)；ALK、ROS1(克唑替尼)；BRAF(威罗非尼、达拉非尼、曲美替尼)；PD-L1蛋白表达(纳武单抗、派姆单抗、阿特珠单抗);

结直肠癌：KRAS、NRAS、BRAF(西妥昔单抗、帕尼单抗)；VEGFR(贝伐单抗);MMR/MSI)纳武单抗、派姆单抗、5-氟尿嘧啶；

乳腺癌：HER2(曲妥珠单抗);胃癌：HER2(曲妥珠单抗)。

n MSI与MMR两者怎么选择？

建议一起检测。

n 蛋白表达与扩增、重排之前的关系和区别？

基因扩增和重排是基于核酸水平，采用原位杂交（ISH)方法进行检测；蛋白表达是基于蛋白水平，采用免疫组化(IHC)方法进行检测，根据检测目的不同，各有优缺点。

n 套餐产品检测基因个数与对应药物

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n HE染色片能做检测么？

HE染色片是用作肿瘤类型和肿瘤细胞含量判断，进行病理质控，不能再做基因检测。

六、      基因检测流程

n 申请单填写

申请单填写须格式规范，所填写信息清楚可辨。需写明：

1。患者个人基本信息

2。疾病分类、检测靶点、相对应药物选择

3。患者家族遗传史、用药治疗史等

4。患者签字

n 送检服务流程

客户联系当地业务人员，业务人员根据客户检测需求，协助客户填写申请单。收取样本，将申请单与样本一起运输至伯豪医学检验所有限公司，待实验室检测完成并审核后，发放报告。

七、      样本要求

n 标本类型

1。甲醛固定组织：

(1)10％中性福尔马林固定，固定时间6－48h；

(2)固定液体积为组织体积的10倍以上。

2。石蜡包埋组织：

(1)按照常规组织病理包埋；

(2)病理诊断确诊为癌组织；

(3)用于测序检测的标本癌组织含量不低于20％；用于FQ-PCR检测的标本其癌组织不低于5％;用于mRNA表达分析的标本其癌组织不低于70％。

3。切片：

(1)FISH检测：切片厚度为5μm，采用防脱玻片，制作成5张白片；

(2)测序和FQ-PCR检测：切片厚度为10μm，制作成10张白片或将切片均匀分置于两个1.5ml离心管内，每管内5片；另加1张5μmHE片。

*每次切片前需用乙醇擦拭刀片防止交叉污染。

4。抗凝血：

2mlEDTA抗凝或枸橼酸盐抗凝血

5。Cell-FreeDNA全血

使用Cell-FreeDNA管采集10ml静脉血，72小时内送检，避免溶血

n 标本标识

1。标本采集前仔细确认受检者的身份与申请单一致；

2。对标本容器和玻片进行标识，容器上须清楚标识与申请单上一致的病人姓名，性别，年龄或者可以进行标识的信息，玻片上需用铅笔进行标识；

3。标本采集后再次核对申请单上信息、受检者身份和标本标识三者是否一致，并在申请单上标注采集时间(精确到分钟)和采集人姓名。

n 标本保存

1。采集后的静脉血应将标本管直立、静置、避免振荡、摔落；

2。采集后的静脉血标本1h内待其与室温平衡后置于2~8℃保存，避免采集后立即置于冰箱内，避免冷冻保存；

3。甲醛固定组织、石蜡块和切片常温保存。

n 标本送检

1。采集后的外周血48h内送检；

2。与本公司工作人员当面交接标本，履行交接程序，不合格的标本当场拒收，对有疑异的标本，当场协商后处理。

n 标本运输

1。采用专用运输工具进行运送；

2。运输温度：静脉血和骨髓标本建议为2~8℃运送，运输过程中对温度采取监控措施，石蜡块和切片可常温运送。

n 样本要求注意事项

1。标本采集后需按照拟送检项目的要求正确保存；

2。标本容器和申请单上需信息齐全，两者信息符合；

3。申请单格式规范，所填写信息清楚可辨；

4。标本和申请单需同时送检；

5。抗凝血标本抗凝剂的使用满足所申请项目对标本的要求，标本不能有凝块；

6。标本需避免溶血，脂血和交叉污染等状况；

7。送检标本量满足所申请项目对标本量的要求；

8。送检标本容器不能有破损和渗漏；

9。FISH项目建议尽量送检石蜡块，特别是穿刺标本；

10。FISH项目检测标本送检白片时需采用防脱玻片；

11。如拟送检不在本公司提供的已有项目服务内，需提前与伯豪医学相关人员沟通确认。

n 精准肿瘤I号需要取几张切片？

12.5px*12.5px以上大小的手术组织取10张5μm防脱切片，穿刺组织或者过小的组织取20张

n 送检项目与样本选择

蛋白表达、基因重排、基因扩增等检测项目只能采用组织样本，如①甲醛固定组织②石蜡包埋组织③切片；

化疗基因检测项目可采用组织样本或血液样本，如①甲醛固定组织②石蜡包埋组织③切片④抗凝血；

肿瘤个体化治疗相关基因突变检测可采用组织样本和血液样本，如①甲醛固定组织②石蜡包埋组织③切片⑤Cell-FreeDNA全血

n 送检样本的质量情况，是否满足实验？

如果样本不符合要求，实验室会及时通知客户。

n 检测项目需要的样本类型及对应药物

参照公司项目册或申请单

n 为什么EDTA血不能做靶向药物筛选检测？

靶向药物相关基因检测需检测肿瘤细胞或肿瘤组织中的基因变异，故需采用Cell-Free DNA全血或肿瘤组织样本。

n 做数字PCR能用EDTA血么？

不能，数字PCR检测的是肿瘤细胞或肿瘤组织中的基因变异，故需采用Cell-Free DNA全血检测循环肿瘤DNA，需采用cell-free DNA管采集10ml静脉血，能有效防止全血样本细胞组分破裂，避免细胞基因组DNA释放而改变血样中游离核酸的比例。

八、      检测结果及报告解读

n 为什么实验数据量低？

有些组织样本，组织小或者组织降解严重，会导致检测失败，需要符合标准的数据才能为客户提供准确的指导，对于数据不合格的或者数据量低的客户，实验室会通知重新采集样本检测。

n 为什么血液检测总是测不出突变？

临床研究结果显示与肿瘤用药相关的不同基因突变发生率不同，基因突变发生率会受到内因(如种族)和外因(如生活习惯)因素影响，有些基因的突变率确实很低。另外，循环肿瘤DNA(ctDNA)检测是对肿瘤患者外周血中微量的游离肿瘤DNA片段进行检测，会有一定的误差存在，即ctNDA阴性不代表肿瘤组织没有突变。

n 报告中，结果显示野生型是什么意思？

野生型即大众的基因型，没有发生突变的，与突变型相对。

n 同一化疗药物的疗效同时出现相对敏感和不敏感的结果，是矛盾的吗？

不矛盾，化疗药物受到多个基因或者代谢通路的影响，化疗药物疗效需要结合众多相关基因结果分析。

n EGFRT790M突变，不管是否是继发性耐药突变都可以使用奥西替尼吗？

NCCN肿瘤学临床实践指南中推荐奥希替尼应用于EGFR突变阳性的非小细胞肺癌患者经过一线TKI(易瑞沙、特罗凯、凯美纳)治疗后产生耐药，并且耐药机制为T790M突变阳性的患者；欧盟EMA推荐其用于T790M突变的晚期非小细胞肺癌患者。因此，无论对于获得性还是原发性的，只要基因检测显示T790M突变，患者都是适用的。

n 报告中的附图怎么简单观看？

附图是结果的原始信息展示，具体结果参照报告中的综合分析。

n 报告解读

请联系业务人员，或者拨打4008803609

九、      报告周期

n 报告时间

自公司实验室收到样本起，5-7个工作日后出报告。国家法定节假日报告周期顺延。一代测序、PCR、IHC、FISH检测项目5个工作日，高通量检测项目7-10个工作日，芯片检测项目15-22个工作日。

n 报告进度查询

请联系业务人员，或者拨打4008803609

十、      报告发放

n 查询已寄送报告的快递单号

请联系业务人员，或者拨打4008803609

十一、 基因检测咨询

n 基因检测项目和价格咨询

请联系业务人员，或者拨打4008803609